I ricercatori del Boston Children’s Hospital e di Harvard hanno utilizzato il modello o3 Deep Research di OpenAI per identificare 18 nuove diagnosi tra i bambini con malattie genetiche rare precedentemente irrisolte, secondo uno studio pubblicato su NEJM AI. La ricerca ha comportato la rianalizzazione di 376 casi pediatrici non identificati che erano stati sottoposti a test genetici e revisione di esperti, ottenendo infine diagnosi di molteplici condizioni tra cui disturbi dello sviluppo neurologico, malattie neuromuscolari rare, morte improvvisa inaspettata in pediatria e psicosi a esordio precoce.
Il modello o3 Deep Research sintetizza dati genetici, presentazioni cliniche e letteratura medica per aiutare medici e ricercatori piuttosto che fungere da strumento diagnostico diretto per il consumatore. John Brownstein, Chief Innovation Officer presso il Boston Children’s Hospital, ha osservato che la sfida risiede nei limiti cognitivi piuttosto che nello sforzo. “Combiniamo informazioni genetiche, informazioni fenotipiche, ricerca bibliografica e il ragionamento dell’intelligenza artificiale per fornire diagnosi a famiglie che una volta erano rimaste senza alcuna risposta”, ha affermato Brownstein.
La pubblicazione del NEJM sull’intelligenza artificiale rappresenta un progresso significativo in un’iniziativa più ampia presso il Boston Children’s Hospital, che ha annunciato a maggio che i suoi sforzi sull’intelligenza artificiale avevano già portato a oltre 40 diagnosi di malattie rare precedentemente ritenute irrisolvibili. La collaborazione con OpenAI è iniziata all’inizio del 2025 e ha ricevuto finanziamenti per 50 milioni di dollari a sostegno di queste iniziative.
Il Boston Children’s Hospital ha integrato l’intelligenza artificiale in tutte le sue operazioni, con oltre un terzo dei dipendenti che utilizzano quotidianamente strumenti di intelligenza artificiale. L’ospedale stima di aver risparmiato circa 60.000 ore grazie ai flussi di lavoro abilitati all’intelligenza artificiale, traducendosi in un risparmio di manodopera di oltre 7 milioni di dollari. Si stima che le malattie rare colpiscano circa 300 milioni di persone in tutto il mondo e la sfida di ottenere diagnosi tempestive persiste, spesso costringendo le famiglie a sopportare lunghe “odissee diagnostiche” prima di ricevere risposte.
